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Uno studio recente ha dimostrato che la tecnologia CRISPR può riattivare geni materni silenziati nella Sindrome di Prader-Willi (PWS), aprendo nuove prospettive terapeutiche.

I ricercatori hanno applicato con successo CRISPR su cellule staminali umane con mutazione PWS, ottenendo un effetto duraturo con una sola somministrazione. Lo studio, pubblicato su Cell Genomics, rappresenta una prova di concetto per un possibile trattamento basato sull’editing epigenetico. La PWS è causata da alterazioni nella...

23 Aprile, 2025

Crescere con un fratello Prader Willi

La sessione della FPWR 2024 intitolata "Crescere con un fratello con PWS" ha offerto uno sguardo profondo e toccante sulle sfide vissute dai fratelli di bambini con sindrome di Prader-Willi (PWS). Le testimonianze condivise hanno rivelato emozioni complesse e aspetti spesso nascosti della vita quotidiana...

08 Aprile, 2025

Una storia di perseveranza e amore: la vita di James con la sindrome di Prader-Willi

James ha 38 anni e vive da solo da più di 13 anni. Dopo il diploma, ha conseguito un Associate Degree in General Studies e un certificato in istruzione speciale. Il suo sogno? Lavorare con i bambini, magari come para-professionista. La strada, però, non è stata...

18 Marzo, 2025

Per chi vive con la sindrome di Prader-Willi, ogni giorno è una sfida. Non solo per affrontare le difficoltà fisiche ed emotive legate alla malattia, ma anche per fare i conti con un’altra battaglia silenziosa: l'indifferenza. A volte, la sfida più grande non è legata alla sindrome...

13 Febbraio, 2025

Ci sono anche lati positivi

“Normalità è riuscire a svegliarti la mattina e farti un programma della giornataportandolo a termine senza troppi problemi… ma la normalità non esiste…”(P >18)“Normalità è classificare in un’accezione negativa: preferisco essere unapersona peggiore della media, ma essere una persona unica”(P<10)“Guardarci in faccia e sorridere”(P<10)“Noi chiedevamo...

04 Febbraio, 2025

La storia di Sara

Sara, a causa della sua Sindrome, ha sempre fame – afferma la mamma – provate ad immaginare cosa significhi avere sempre fame in una società come la nostra, che mette a disposizione cibi di ogni genere. Le attuali terapie a cui è sottoposta le permettono di...

24 Gennaio, 2025

Ormone della sessualità nella sindrome di Prader Willi

In entrambi i sessi, la terapia ormonale sostitutiva può rivestire un ruolo cruciale per favorire lo sviluppo di caratteristiche adulte, migliorare la densità minerale ossea, ottimizzare la funzionalità muscolare e degli organi, oltre a supportare una maturazione cerebrale specifica per il genere. Questi effetti contribuiscono a...

14 Gennaio, 2025

Supporto e Comprensione per un Futuro Sereno

Affrontare le Transizioni Scolastiche con la Sindrome di Prader-Willi: Supporto e Comprensione per un Futuro Sereno Le persone con la sindrome di Prader-Willi affrontano le stesse fasi di transizione scolastica di qualsiasi altro bambino, ma questi passaggi possono risultare più complessi, provocando confusione e ansia. Tra...

27 Dicembre, 2024

🔬 Gli Studi Clinici Sono Sicuri?

Quando si parla di studi clinici, la sicurezza dei partecipanti è sempre al primo posto. Ma come viene garantita? Scopriamo insieme i passaggi chiave che rendono questi studi sicuri e affidabili. 1. Controllo Rigido Prima dell’Inizio Prima che uno studio clinico possa iniziare, deve superare un’attenta valutazione...

16 Dicembre, 2024

Agevolazioni fiscali per le aziende

Le agevolazioni fiscali per le donazioni delle aziende possono essere di diverso tipo.Le aziende possono dedurre l’importo donato senza limite assoluto ma entro il 10% del reddito complessivo dichiarato (senza il limite dei 70.000 euro, come precedentemente previsto).Inoltre, sempre nel limite del 10%, nel caso...

26 Novembre, 2024