23 Apr Uno studio recente ha dimostrato che la tecnologia CRISPR può riattivare geni materni silenziati nella Sindrome di Prader-Willi (PWS), aprendo nuove prospettive terapeutiche.
Posted at 08:18h
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I ricercatori hanno applicato con successo CRISPR su cellule staminali umane con mutazione PWS, ottenendo un effetto duraturo con una sola somministrazione.Lo studio, pubblicato su Cell Genomics, rappresenta una prova di concetto per un possibile trattamento basato sull’editing epigenetico.
La PWS è causata da alterazioni nella regione paterna del cromosoma 15, che influenza metabolismo, crescita e funzioni cognitive.
Sebbene la copia materna sia presente, è silenziata a causa dell’imprinting genetico.
I ricercatori hanno sviluppato due strategie per riattivare questi geni: stimolare la loro attivazione e rimuovere la metilazione del DNA.Entrambi i metodi hanno mostrato efficacia su cellule staminali umane coltivate in laboratorio.
L’attivazione della regione 15q11-13 si è mantenuta anche dopo la differenziazione in neuroni, suggerendo effetti duraturi.
Charles Gersbach, autore senior dello studio, sottolinea che la PWS non deriva dalla mancanza di geni, ma dalla loro inattivazione.
Questa scoperta potrebbe rappresentare un passo avanti anche per altre malattie genetiche rare con meccanismi simili.
Dahlia Rohm, coautrice della ricerca, evidenzia che sarà necessario ulteriore lavoro prima di testare la tecnica sugli esseri umani.
L’obiettivo futuro è sviluppare un metodo sicuro per somministrare CRISPR direttamente nei neuroni.
Attualmente, non esistono cure per le malattie da imprinting genetico come la PWS, rendendo questa ricerca particolarmente promettente.
Gli scienziati sottolineano la necessità di migliorare i sistemi di rilascio di CRISPR per una possibile applicazione clinica.
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